A patologia é umas das alterações genéticas mais frequentes e pode atingir até 100 mil pessoas no Brasil

Por Pietra Mesquita

A comunidade médica comemora no dia 27 de outubro o Dia Nacional da Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme,a fim de dar mais visibilidade sobre o combate a doença. Com sintomas devastadores, porém invisíveis, segundo o Ministério da Saúde (MS), atualmente, entre 60 e 100 mil pessoas no Brasil possuem falciforme, que não tem cura terapêutica, mas pode ser controlada quando há o diagnóstico precoce, tratamento multidisciplinar e acompanhamento médico contínuo.

Sendo responsável por sintomas como crises de dor, infecções, icterícia, anemia, síndrome mão-pé, complicações oculares e renais, dentre outras, a doença falciforme resulta em uma baixa expectativa de vida para os pacientes, chegando a 20 – 30 anos apenas, sendo que o país registra mais de um óbito diário em decorrência da doença, com média de um óbito por semana em crianças de 0 a 5 anos.

Em casos específicos, há chances de cura por meio do transplante de medula óssea, desde que se tenha um doador compatível e saudável, mas que acaba sendo outra díficil realidade a ser enfrentada. No entanto, os sintomas e a piora se dão de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, com os cuidados e o tempo que se têm para prevenir a partir do diagnóstico. Segundo a médica Vitória Regia Pereira Pinheiro, Hematologista do Vera Cruz Hospital, em Campinas, pode-se definir a hemoglobinopatia como uma doença do sistema microvascular difusa, decorrente das alterações da forma dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias), dadas pela anemia, que passam de forma arredondada para um formato de meia lua ou foice, o que dificulta a circulação do sangue e a chegada do oxigênio aos tecidos e órgãos. “Hoje, já se sabe que outras estruturas, como plaquetas, células endoteliais liberadas na circulação sanguínea, desempenham um importante papel na fisiopatologia das crises vaso-oclusivas, que são as crises de dor falciforme, agentes da piora da doença”, explica.

Sinais de alerta – Os sintomas para doença falciforme são crises dolorosas nas articulações, retardo do crescimento; atraso na puberdade; infertilidade; derrames cerebrais; úlceras na perna; priapismo (ereção peniana) dolorosa e prolongada; febre; desidratação; acentuação da palidez e/ou da icterícia; distensão abdominal súbito; alterações neurológicas; tosse, dor torácica, dispneia; vômitos e inapetência.

Outro ponto sério da patologia é o fator familiar, uma vez que ao descobrir a doença falciforme, ou o traço falciforme, deve-se investigar o restante da família e criar um planejamento de saúde familiar, por se tratar de uma doença genética. De acordo com a médica, a patologia pode ser descoberta nos primeiros dias de vida, através do teste do pezinho. Já na idade jovem e adulta, sintomas como infecções, dores e fadiga levam ao possível diagnóstico, que é feito por meio de um exame chamado eletroforese de hemoglobina, que analisa o sangue de forma meticulosa.

Apesar do difícil cenário para as pessoas com a patologia, a ciência tem feito avanços importantes. Em abril deste ano, a revista científica Nature publicou notícias que trazem esperança e novas expectativas a pacientes, famílias e profissionais da saúde. Por meio do tratamento de terapia genética, com a técnica CRISPR, descoberta em 2012, é possível alterar genes mutados. A partir da enzima Cas-9, corta-se o DNA problemático, substituindo-o ou corrigindo a mutação defeituosa. Essa medida se mostrou bastante eficiente em casos de doenças genéticas do sangue, como a falciforme, e a torcida é de que ela entre para a lista de prevenções e tratamentos.

Tratamento – “A assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve privilegiar a atenção multiprofissional e interdisciplinar. Dessa forma, esses pacientes devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas etc.) e terciária (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência)”, orienta a médica. Além disso, afirma, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a doença falciforme não acarreta  alterações nos desenvolvimentos físico ou intelectual.

Uma vez descoberta, os cuidados com a doença são para toda a vida. O tratamento precoce e os cuidados com a doença falciforme são essenciais, alguns ajudam a prevenir diferentes problemas que a doença pode causar, outros visam aliviar a dor ou tratar problemas como infecção (uma vez que a falciforme diminui a imunidade). Assim, medicamentos de uso cotidiano, vacinas, transfusão de sangue e ácido fólico, ao serem prescritos por especialistas, contribuem para minimizar as complicações da doença e para a gerar uma melhor qualidade de vida ao paciente.

Orientação: Profa. Rose Bars

Edição: Murilo Sacardi