O problema retarda tratamento e piora a qualidade de vida, afirma o nefrologista Alex Gonçalvez

Por Luca Guerra

A formação de um número insuficiente de geneticistas no país é um dos grandes problemas para o diagnóstico das chamadas doenças raras, uma vez que 80% dos casos são de origem genética. A queixa foi feita pelo nefrologista Alex Gonçalvez, em palestra no plenário da Câmara Municipal de Campinas, na última sexta-feira (3). Ele disse que o número de especialistas nesta área da ciência médica não dá conta do volume de pacientes, que no Brasil chegam a 3 milhões de pessoas.

De acordo com Gonçalvez, que é coordenador da residência médica da Universidade Anhembi Morumbi e responsável técnico pela nefrologia da Santa Casa de Piracicaba, o fator tempo é fundamental para o tratamento das doenças raras. A falta de profissionais aptos a realizar os diagnósticos de forma rápida e correta prejudica os pacientes.

“Para a atrofia muscular espinhal, por exemplo, o ideal é que o tratamento seja realizado até os seis primeiros meses de vida do paciente. Então, temos apenas seis meses para diagnosticar e tratar”, disse o especialista, que atua no tratamento de doenças raras no Hospital de Clínicas da Unicamp.

De acordo com Gonçalvez, existem aproximadamente oito mil doenças raras no mundo. A média mundial de tempo para o diagnóstico é de 10 anos, e em média esses pacientes passam por 8 profissionais de saúde ao longo desse período. As doenças raras são progressivas, incapacitantes e crônicas. Para 90% dos casos, não há tratamento específico, sempre evoluindo de forma desfavorável.

Segundo Gonçalvez, outra dificuldade em relação às doenças raras é o gargalo gerado pela demora nos processos de judicialização para obter medicamentos de alto custo, que precisam ser contemplados na lista de fornecimento do Sistema Único de Saúde (SUS). “O paciente não tem tempo de esperar a aprovação, a incorporação ao SUS e a chegada desse medicamento ao país. Trinta por cento deles morrem após 5 anos de diagnóstico”.

Segundo dados da Organização Mundial da Saúde apresentados pelo nefrologista, um terço do orçamento da saúde no Brasil, que chega a R$ 20 bilhões anuais, é desperdiçado em judicializações. O valor das ações judiciais chega a R$ 7 bilhões anuais. “Se nós fôssemos mais eficientes, conseguiríamos triplicar o valor gasto com doentes raros, sem ter que fazer alteração nenhuma no orçamento”, disse Gonçalvez.

Participando do evento, a diretora da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG), Maria Cecília Oliveira, destacou a importância das famílias no sentido de dar voz aos pacientes de doenças raras, através da formação de grupos de conversa e realização de eventos para esclarecer e conscientizar sobre esse tipo de enfermidade. “Sabemos como as doenças podem destruir sonhos e famílias, por isso procuramos conversar com a sociedade”, disse.

A palestra “Doenças Raras: Conscientizar é preciso” foi realizada em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras, que é celebrado no dia 28 de fevereiro. Transmitido pela TV Câmara e canal no YouTube, o evento pode ser acessado na íntegra no link: https://www.youtube.com/watch?v=CYpHr9papTw

Orientação: Prof. Carlos A. Zanotti

Edição: Melyssa Kell